项目介绍：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是因调控G-6-PD基因突变导致红细胞膜G-6-PD活性降低，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病，该病系X-连锁不完全显性遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下（氧化应激、食物或药物）诱发非免疫性溶血，危及生命。

我国G-6-PD缺乏症的分布呈南高北低趋势，广东、广西、海南、云南、贵州等地区人群患病率高，随着人口流动，患病率较低的地区也呈现增高趋势。我国自1981年开展新生儿疾病筛查以来，多省市逐步增加了G-6-PD缺乏症的筛查项目。

本病重在预防，推荐在婚检、产检、新生儿筛查开展。

测定G-6-PD不同方法比较:

科方G-6-PD试剂盒特点：

1、可供选择速率法和比值法，满足临床不同需求

2、历经十余年锤炼、沉淀，成就优秀品质

3、数千家医院使用验证，数百万份临床标本测定考验

4、直接上机测定首选产品，上机开瓶稳定性佳

项目介绍：红细胞脆性（EFT）

红细胞脆性试验是反映红细胞对低渗氯化钠溶液的抵抗力，定量检测红细胞溶血的百分率。检测结果越大说明红细胞抵抗力越小，则渗透脆性越大；反之抵抗力增大，渗透脆性降低。

渗透脆性降低可见于：镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、地中海贫血、铅中毒、恶性贫血等疾病。

地贫筛查

地中海贫血是基因突变或缺失导致珠蛋白链合成障碍，进而造成α和β链比例失衡所引起的遗传性溶血性贫血，地贫患者由于多余的珠蛋白链沉附于胞膜内面，脆性降低。红细胞脆性筛查地贫的灵敏度和特异度为85.7%、77.6%。

       地中海贫血属于遗传性疾病，如果双方同时为轻型地贫则可能造成子代的重型地贫。我国南方尤其广东、广西、云南、江西、海南、贵州等地区为高发区。由于目前对地贫尚缺乏特异性治疗方法，重型地贫患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担，因此，产前筛查预防重症患儿的出生意义重大。作为地贫的筛查指标，红细胞参数、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳等简便经济的实验室检测项目，仍发挥着其不可或缺的作用。

MCV、红细胞脆性、Hb电泳联合检测诊断

地中海贫血的各项指标(%)

研究发现，Hb电泳和红细胞脆性系列联合的特异度可达99.1%，平行检测灵敏度可达93.7%；三者系列联合特异度可达100%, 阳性预测值达100%。仅靠单项电泳作为地贫的诊断仍有漏诊的可能。仍要多个参数综合考虑，以便为临床诊断地中海贫血提供更准确的参考依据。

科方EFT试剂盒特点：

1、直接上机比色法

2、精准定量

3、试剂开瓶稳定性佳

一管血联合检测G6PD+EFT

地贫患者G6PD活性与正常对照组比较呈增高现象, 地贫造成慢性溶血不断刺激机体代偿性产生较多的新生态年轻红细胞, G6PD酶是一胞龄依赖酶，故G6PD活性增高；造成地贫患者G6PD活性增高另一因素是因为G6PD是红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢过程中所必需的脱氢酶, 参与细胞的抗氧化损伤过程, 地贫多余的肚链沉积在红细胞膜上引起过氧化损伤，为抵抗损伤，导致G6PD代偿性增高。故G6PD活性测定可作为地贫筛查的一个重要的辅助性指标。G6PD存在基因突变, 该突变正常情况下可引起G6PD活性降低或缺失，故地贫患者若合并G6PD基因突变，可导致G6PD活性水平落地正常范围内，可造成漏诊现象的发生。

EFT联合G-6-PD进行检测，可很好地对蚕豆病及地贫同时进行筛查，并提高工作效率, 有效减少地贫筛查的漏诊误诊，是一个行之有效检测方法。

推荐加入婚检、产检、新生儿筛查套餐中。